К редким заболеваниям также относится буллезный эпидермолиз — заболевание, при котором кожа становится хрупкой, как крылья бабочки, отсюда и название болезни детей-бабочек или детей с хрустальной кожей.

Эпидермис младенцев-бабочек настолько нежный, что достаточно легкого контакта, чтобы образовались поражения, волдыри и инфекции. Заболевание вызвано дефектом генов, ответственных за выработку особых белков, отвечающих за адгезию эпидермиса к дерме. В Италии этим заболеванием страдают 1500 человек, а в мире — 500000 человек. Это заболевание, наиболее видимые и распространенные проявления которого поражают кожу, но которое также может вызывать повреждение внутренних органов, затрудняет даже самые обычные повседневные действия, такие как мытье и прогулки.

Возродить интерес к этой болезни была статья, появившаяся на Corriere.it, в которой рассказывается история 9-летнего сирийского ребенка, но жительница Германии, страдающая буллезным узловым эпидермолизом на 80% тела, вылечилась благодаря к трансплантации нового эпидермиса, полностью сделанной в лаборатории, чтобы исправить генетический дефект кожи ребенка. Уникальная в своем роде операция была проведена в немецком городе Бохум в 2015 году, но трансплантированный эпидермис был доставлен из Центра регенеративной медицины им. Стефано Феррари Университета Модены и Реджо-Эмилии.

Сегодня, через два года после пересадки, ребенок здоров, эпидермис стабилен, обновляется естественным путем, без пузырей и повреждений. Ребенок может ходить в школу, заниматься спортом и играть, как и другие дети. Настоящий успех в области медицины, который позволит нам продолжать получать новые ценные данные для проведения исследований в области биологии эпителиальных стволовых клеток и функционирования, лежащего в основе регенерации эпидермиса. Эти исследования полезны не только для людей, страдающих буллезным эпидермолизом, но и в целом для вмешательства в случае кожных заболеваний и, в еще более широком смысле, для процессов, влияющих на эпидермис.